Transtorno do espectro do autismo e síndrome de Ehlers-Danlos - tipo hipermobilidade: um relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.17696/2318-3691.28.1.2021.1969Palavras-chave:
Transtorno do Espectro Autista; SÍndrome de Ehlers-Danlos; Instabilidade Articular; DorResumo
Introdução: O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e a Síndrome de Ehlers-Danlos - Tipo Hipermobilidade (SED-TH), podem ocorrer concomitantemente, com sobreposição das características das duas condições. O diagnóstico precoce contribui na prevenção do sofrimento e de lesões em pacientes com ambas as condições. Objetivo: Relatar o caso de um adolescente com autismo grave e SED-TH, com manifestações musculoesqueléticas e extra-esqueléticas, e como isso pode interferir na vida do paciente e de sua família. Relato de caso: Este relato mostra a história clínica dos sinais e sintomas da SED-TH, evidenciados principalmente por dor generalizada, fadiga, luxações e incapacidade motora, devido à Hipermobilidade Articular (HA). Essas manifestações podem não ser percebidas por familiares e profissionais de saúde, devido à incapacidade comunicativa que faz parte das manifestações relacionadas ao TEA. Conclusão: A identificação precoce de sinais e sintomas de SED-TH na infância poderia possibilitar uma melhor compreensão de suas manifestações em pacientes com TEA. Possibilitaria também a prevenção de luxações articulares e proposição de um design ergonômico adequado do ambiente doméstico para minimizar o sofrimento do paciente e sua família.
Referências
Fakhoury M. Autistic spectrum disorders: a review of clinical features, theories and diagnosis. Int J Dev Neurosci [periódico na Internet]. 2015 [acesso em 2020 Mar 04];43:70-7. doi: 10.1016/j.ijdevneu.2015.04.003
Bulbena A, Baeza-Velasco C, Bulbena-Cabre A, Pailhez G, Critchley H, Chopra P, et al. Psychiatric and psychological aspects in the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet [periódico na Internet]. 2017 [acesso em 2020 Mar 04];175(1):237-45. doi: 10.1002/ajmg.c.31544
Beighton P, Solomon L, Soskolne CL. Articular mobility in an African population. Ann Rheum Dis [periódico na Internet]. 1973 [acesso em 2020 Mar 04];32(5):413-8. doi: 10.1136/ard.32.5.413
Lamari NM, Medeiros MP, Lamari MM. Systemic manifestations of Ehlers-Danlos Syndrome hypermobility type. Cell Sci Rep [periódico na Internet]. 2017 [acesso em 2020 Mar 04];4(2):30-3. DOI: 10.15406/mojcsr.2017.04.00080
Baeza-Velasco C, Hamonet C, Baghdadli A, Brissot R. Autism spectrum disorders and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility-type: Similarities in clinical presentation. C Med Psicosom [periódico na Internet]. 2016 [acesso em 2020 Mar 04];(118):49-58.
Grahame R, Hakim AJ. Joint hypermobility syndrome is highly prevalent in general rheumatology clinics, its occurrence and clinical presentation being gender, age and race-related. Ann Rheumatic Dis [periódico na Internet]. 2006 [acesso em 2020 Nov 19];65(Supl2):263.
Bravo JF, Wolff C. Clinical study of hereditary disorders of connective tissues in a Chilean population: joint hypermobility syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome. Arthritis Rheum [periódico na Internet]. 2006 [acesso em 2020 Nov 19];54(2):515-23. doi: 10.1002/art.21557
Ghali N, Sobey G, Burrows N. Ehlers-Danlos syndromes. BMJ [periódico na Internet]. 2019 [acesso em 2020 Nov 19];366:l4966. doi: 10.1136/bmj.l4966
Lamari NM, Lamari MM. Characterization of Brazilian children with joint hypermobility. Int J Physiatry [periódico na Internet]. 2016 [acesso em 2020 Nov 19];2(2):011. DOI: 10.23937/2572-4215.1510011
Cederlof M, Larsson H, Lichtenstein P, Almqvist C, Serlachius E, Ludvigsson JF. Nationwide population-based cohort study of psychiatric disorders in individuals with Ehlers-Danlos syndrome or hypermobility syndrome and their siblings. BMC Psychiatry [periódico na Internet]. 2016 [acesso em 2020 Mar 04];16:207. doi: 10.1186/s12888-016-0922-6
Shetreat-Klein M, Shinnar S, Rapin I. Abnormalities of joint mobility and gait in children with autism spectrum disorders. Brain Dev [periódico na Internet]. 2014 [acesso em 2020 Nov 19];36(2):91-6. doi: 10.1016/j.braindev.2012.02.005
Gamsiz ED, Sciarra LN, Maguire AM, Pescosolido MF, Van Dyck LI, Morrow EM. Discovery of rare mutations in autism: elucidating neurodevelopmental mechanisms. Neurotherapeutics [periódico na Internet]. 2015 [acesso em 2020 Mar 04];12(3):553-71. doi: 10.1007/s13311-015-0363-9
Jeyabalan N, Clement JP. SYNGAP1: mind the gap. Front Cell Neurosci [periódico na Internet]. 2016 [acesso em 2020 Mar 04];10:32. doi: 10.3389/fncel.2016.00032
Grahame R, Bird HA, Child A. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J Rheumatol [periódico na Internet]. 2000 [acesso em 2020 Mar 04];27(7):1777-9.
Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet [periódico na Internet]. 2017 [acesso em 2020 Nov 19];175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552
Baeza-Velasco C, Cohen D, Hamonet C, Vlamynck E, Diaz L, Cravero C, et al. Autism, joint hypermobility-related disorders and pain. Front Psychiatry [periódico na Internet]. 2018 [acesso em 2020 Nov 19];9:656. doi: 10.3389/fpsyt.2018.00656
Lamari MM, Lamari NM, Medeiros MP, Pavarino EC. Signos y síntomas en niños y adolescentes con hipermovilidad articular: un estudio transversal cuantitativo observacional. Rev Chil Reumatol [periódico na Internet]. 2020 [acesso em 2020 Nov 19];36(2):42-53.
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