Sindrome de Down resultante de uma translocação não Robertsoniana rara t(11;21) (p13;q22)

Autores

  • Dante Bruno Avanso Rosan Biology Department, Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas, Universidade Estadual Paulista (IBILCE/ UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brazil https://orcid.org/0000-0003-4825-2699
  • Priscila L. Dourado Biology Department, Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas, Universidade Estadual Paulista (IBILCE/ UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brazil https://orcid.org/0000-0001-5598-4252
  • Andréa Engracia Ruiz Biology Department, Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas, Universidade Estadual Paulista (IBILCE/ UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brazil. https://orcid.org/0000-0003-4825-2699
  • Valéria C.C. Ferrarezi da Silva Laboratory of Genetics, Molecular Biology Department, Medicine School in São José do Rio Preto (FAMERP/ FUNFARME), São José do Rio Preto, SP, Brazil https://orcid.org/0000-0003-4825-2699
  • Cristina Benitez Vendrame Laboratory of Genetics, Molecular Biology Department, Medicine School in São José do Rio Preto (FAMERP/ FUNFARME), São José do Rio Preto, SP, Brazil https://orcid.org/0000-0003-4825-2699
  • Andréa B. Carvalho-Salles Laboratory of Genetics, Molecular Biology Department, Medicine School in São José do Rio Preto (FAMERP/ FUNFARME), São José do Rio Preto, SP, Brazil https://orcid.org/0000-0003-4825-2699
  • Brasilina de F. Mafei Laboratory of Genetics, Molecular Biology Department, Medicine School in São José do Rio Preto (FAMERP/ FUNFARME), São José do Rio Preto, SP, Brazil https://orcid.org/0000-0003-4825-2699
  • Agnes Cristina Fett -Conte Laboratory of Genetics, Molecular Biology Department, Medicine School in São José do Rio Preto (FAMERP/ FUNFARME), São José do Rio Preto, SP, Brazil https://orcid.org/0000-0001-6260-5038

DOI:

https://doi.org/10.17696/2318-3691.28.1.2021.1795

Palavras-chave:

Trissomia; Cromossomos Humanos Par 11; Translocação Genética; Aconselhamento genético

Resumo

Introdução: A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético comum, ocorrendo em aproximadamente 1 em 700 nascimentos. Resulta de uma cópia extra de todo ou de parte do braço longo do cromossomo 21, causada por diferentes alterações citogenéticas: trissomia livre, translocações robertsonianas, mosaicismo, duplicação da região crítica e outros rearranjos estruturais. Translocações cromossômicas não-Robertsonianas são eventos muito raros, com poucos casos relatados. Objetivo: Descrever uma paciente com SD resultante da translocação não-Robertsoniana t(11; 21)(p13; q22). Relato de Caso: Uma menina encaminhada com diagnóstico clínico de trissomia do 21 apresentou dois cromossomos 21 e a translocação não-Robertsoniana t(11; 21)(p13; q22). A criança desenvolveu distúrbio mieloproliferativo transitório aos 17 meses. A análise citogenética foi realizada em metáfases obtidas de linfócitos e de células da medula óssea, de acordo com procedimento padrão - bandamento G e hibridização in situ fluorescente. O estudo do cariótipo dos pais revelou que sua mãe, fenotipicamente normal, é portadora da mesma translocação recíproca. Conclusão: Este é o segundo relato da translocação t(11; 21)(p13; q22), o primeiro resultando na SD. Essa descrição amplia o conhecimento sobre a variabilidade citogenética na etiologia da síndrome de Down. Estudos futuros são necessários para investigar os efeitos clínicos a longo prazo da trissomia do cromossomo 21 associada com a t(11; 21)(p13; q22).

Referências

Saida S. Predispositions to leukemia in down syndrome and other hereditary disorders. Curr Treat Options Oncol [periódico na Internet]. 2017;18(7):1-13. doi: 10.1007/s11864-017-0485-x

Delabar JM, Allinquant B, Bianchi D, Blumenthal T, Dekker A, Edgin J, et al. Changing paradigms in down syndrome: the First International Conference of the Trisomy 21 research society. Mol Syndromol [periódico na Internet]. 2016;7(5):251-61. doi: 10.1159/000449049

Rupa D, Neeraja K, Deepak C, Swarna M. A rare balanced nonrobertsonian translocation involving acrocentric chromosomes: Chromosome abnormality of t(13;15)(p11.2;q22.1). J Hum Reprod Sci [periódico na Internet]. 2016;9(2):128-30. doi: 10.4103/0974-1208.183505

Flores-Ramírez F, Palacios-Guerrero C, García-Delgado C, Morales-Jiménez AB, Arias-Villegas CM, Cervantes A, et al. Cytogenetic profile in 1,921 cases of trisomy 21 syndrome. Arch Med Res [periódico na Internet]. 2015;46(6):484-9. doi: 10.1016/j.arcmed.2015.08.001

Imagama S, Abe A, Suzuki M, Hayakawa F, Katsumi A, Emi N, Kiyoi H. LRP16 is fused to RUNX1 in monocytic leukemia cell line with t(11;21)(q13;q22). Eur J Haematol [periódico na Internet]. 2007;79(1):25-31. doi: 10.1111/j.1600-0609.2007.00858.x

Trivedi PJ, Brahmbhatt MM, Patel DM, Shukla SN, Patel PS. Acute myeloid leukemia with a masked type of three-way t(8;11;21) revealed by fluorescence in situ hybridizations using AML1-ETO probe. J Assoc Genet Technol [periódico na Internet]. 2014;40(1):11-5. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26029947/

Ramadevi AR, Prabhakara K, Dutta U. Familial (11;21)(p13;q22)pat balanced reciprocal translocation in a female child with regression of milestones. Ann Genet [periódico na Internet]. 2002;45(1):13-5. doi: 10.1016/s0003-3995(02)01099-7

Peng Y, Ma R, Zhou Y, Xia Y, Wen J, Zhang Y, et al. De Novo ring chromosome 11 and non-reciprocal translocation of 11p15.3-pter to 21qter in a patient with congenital heart disease. Mol Cytogenet [periódico na Internet]. 2015;8:88. doi: 10.1186/s13039-015-0191-y

Jacobsen P, Hauge M, Henningsen K, Hobolth N, Mikkelsen M, Philip J. An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring. A clinical, cytogenetical, and gene marker study. Hum Hered [periódico na Internet]. 1973;23(6):568-85. doi: 10.1159/000152624

Bugge M, Bruun-Petersen G, Brøndum-Nielsen K, Friedrich U, Hansen J, Jensen G, et al. Disease associated balanced chromosome rearrangements: a resource for large scale genotype-phenotype delineation in man. J Med Genet [periódico na Internet]. 2000;37(11):858-65. doi: 10.1136/jmg.37.11.858

Yamamoto K, Yakushijin K, Funakoshi Y, Sanada Y, Kawamoto S, Matsuoka H, et al. A new complex translocation t(8;11;21)(q22;q24;q22) in acute myeloid leukemia with RUNX1/RUNX1T1. J Clin Exp Hematop . [periódico na Internet]. 2014;54(2):167-70. doi: 10.3960/jslrt.54.167

Mast KJ, Taub JW, Alonzo TA, Gamis AS, Mosse CA, Mathew P, et al. Pathologic features of Down Syndrome myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia: a report from the children’s oncology group protocol AAML0431. Arch Pathol Lab Med [periódico na Internet]. 2020;144(4):466-72. doi: 10.5858/arpa.2018-0526-OA

Salvatori G, Foligno S, Sirleto P, Genovese S, Russo S, Coletti V, et al. Sometimes it is better to wait: first Italian case of a newborn with transient abnormal myelopoiesis and a favorable prognosis. Oncol Lett [periódico na Internet]. 2017;13(1):191-5. doi: 10.3892/ol.2016.5401

Watanabe K. Recent advances in the understanding of transient abnormal myelopoiesis in Down syndrome. Pediatr Int [periódico na Internet]. 2019;61(3):222-9. doi: 10.1111/ped.13776.

Downloads

Publicado

24-08-2021

Edição

v. 28 n. 1 (2021): AHS

Seção

Relato de Caso

Licença

Creative Commons License

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Como Citar

Sindrome de Down resultante de uma translocação não Robertsoniana rara t(11;21) (p13;q22). (2021). Arquivos De Ciências Da Saúde, 28(1), 43-45. https://doi.org/10.17696/2318-3691.28.1.2021.1795